伴有脑部损害的强直性肌营养不良10例临床分析

作者：胡文涛; 孙桂芳; 刘希; 刘艳茹; 王赏; 彭涛; 杨贺成; 卢宏^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2019, 36(09): 819-823.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2019.09.011

• 强直性肌营养不良
• 脑白质高信号
• 肺部感染
• 肌肉MRI

目的分析伴有脑部损害的强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法收集至我院就诊的伴有脑损害的临床诊断为DM的患者,对患者的临床资料进行分析。结果 10例患者均为慢性起病,以双手无力、活动不灵活起病多见,其中6例有家族史,部分病例伴有白天嗜睡,智能下降、肺部感染、呼吸衰竭、心脏、眼部、内分泌等其他多系统损害。10例均行肌电图检查提示肌源性损害,均发现有肌强直电位。10例均行头部磁共振(MRI)检查,8例可见额顶颞叶白质不同程度的脱髓鞘,2例出现脑室扩大、脑积水,1例可见前床突状脑膜瘤、脑部多发软化灶。2例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成。3例患者行肌肉MRI,显示肌肉弥漫性异常信号; 1例行肺部CT示肺部感染,2例行强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析示拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种累及多系统的遗传性疾病,除常见累及肌肉、心脏、内分泌、眼部系统外,还常累及脑部白质、脑室脑膜、呼吸系统,对诊断DM的患者应进行头部和呼吸系统方面的检查;此外,肌肉MRI对DM的诊断有一定帮助。

• 单位
  第一附属医院神经内科; 郑州大学