摘要

甲氨蝶呤(MTX)在临床应用已近70余年。实践证明MTX在一些血液肿瘤和自身免疫性疾病中疗效可靠,但毒副作用较强,需要个体化用药。一些影响MTX代谢、转运和作用靶标基因的多态性,如亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C基因、γ-谷氨酰水解酶(GGH)C401T和C16T、溶质载体家族19-A1(SLC19A1)G80A等基因的多态性不仅与MTX疗效相关,也与其毒副作用密切相关。但不同研究间结果的差异较大,目前尚无法利用这些基因多态性分析准确指导MTX的个体化治疗。血药浓度的监测仍是MTX监测的主要方法。