COL4A4基因新错义突变致成人常染色体显性遗传性Alport综合征1例报告

作者：赵光本; 郭夏楠; 陈京怡; 张旭; 陈淑妮; 林洪丽^*; 杨宁^*

来源：中国实用内科杂志, 2023, 43(09): 790-792.

DOI：10.19538/j.nk2023090120

• COL4A4
• Alport综合征
• 薄基底膜肾病
• 常染色显性遗传

<正>Alport综合征是最常见的遗传性肾脏病，主要由编码Ⅳ型胶原COL4A3或COL4A4或COL4A5基因突变引起，以持续性血尿和家族性血尿和(或)肾功不全为特点，其中20%～30%的Alport患者为COL4A3或COL4A4基因杂合突变而致常染色体显性遗传[1-2]。

• 单位
  大连医科大学附属第一医院