von Hippel-Lindau综合征合并胰腺病变的临床影像学特征及预后分析

作者：陈秋争; 周靖程; 刘宗昊; 郭小超; 刘伟康; 田孝东; 龚侃; 杨尹默^*

来源：中华消化外科杂志, 2023, 22(05): 650-656.

DOI：10.3760/cma.j.cn115610-20230417-00172

• 冯·希佩尔-林道病
• 胰腺病变
• 胰腺神经内分泌肿瘤
• 胰腺囊性病变
• 诊断

目的探讨von Hippel-Lindau(VHL)综合征合并胰腺病变的临床影像学特征和预后。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2010年9月至2022年8月北京大学第一医院收治161例VHL综合征患者的临床病理资料;男83例, 女78例;发病年龄为27.0(8.0～66.0)岁。观察指标:(1)VHL综合征合并胰腺病变患者影像学检查结果。(2)VHL综合征合并胰腺病变患者的临床特征。(3)VHL综合征合并胰腺囊性病变患者的临床病理因素比较。(4)VHL综合征合并胰腺神经内分泌肿瘤(pNENs)患者的临床病理因素比较。(5)VHL综合征合并胰腺病变患者的治疗及预后。正态分布的计量资料以x±s表示, 组间比较采用独立样本t检验;偏态分布的计量资料以M(范围)表示, 组间比较采用非参数检验。计数资料以绝对数表示, 组间比较采用χ2检验。结果 (1)VHL综合征合并胰腺病变患者影像学检查结果:161例VHL综合征患者中, 合并胰腺病变151例, 未发现胰腺病变10例。151例VHL综合征合并胰腺病变患者中, 合并胰腺囊性病变136例, 合并pNENs 34例, 同时合并胰腺囊性病变和pNENs 22例, 无法准确判断胰腺病变类型3例。(2)VHL综合征合并胰腺病变患者的临床特征:151例VHL综合征合并胰腺病变患者发病年龄为33.0(14.0～68.0)岁;其中外显子1、2、3、其他类型基因位点突变分别为51、16、43、41例;VHL 1型116例, VHL 2型35例;VHL综合征家族史92例, 无VHL综合征家族史59例;合并肾细胞癌127例, 合并中枢神经系统病变112例, 合并视网膜血管母细胞瘤46例(部分患者合并多种病变)。(3)VHL综合征合并胰腺囊性病变患者的临床病理因素比较:136例VHL综合征合并胰腺囊性病变患者发病年龄, VHL综合征分型(VHL 1型、VHL 2型), 合并肾细胞癌分别为32.5(14.0～68.0)岁, 110、26例, 115例;25例VHL综合征未合并胰腺囊性病变患者上述指标分别为22.0(8.0～64.0)岁, 13、12例, 14例, 两者上述指标比较, 差异均有统计学意义(Z=-3.384, χ2=9.770、10.815, P<0.05)。(4)VHL综合征合并pNENs患者的临床病理因素比较:34例VHL综合征合并pNENs患者发病年龄、基因突变位点(外显子1、2、3、其他类型基因位点)、VHL综合征分型(VHL 1型、VHL 2型)分别为33.5(14.0～64.0)岁, 12、5、14、3例, 18、16例;127例VHL综合征未合并pNENs患者上述指标分别为27.0(9.0～66.0)岁, 41、12、32、42例, 105、22例;两者上述指标比较, 差异均有统计学意义(Z=-4.030, χ2=8.814、13.152, P<0.05)。(5)VHL综合征合并胰腺病变患者的治疗及预后。161例VHL综合征患者中, 3例行手术治疗, 其余均随访观察。161例VHL综合征患者均获得随访, 随访时间为6(1～12)年, 其中15例死亡, 146例生存(3例手术治疗患者术后分别随访4、14、9年仍生存)。结论 VHL综合征相关胰腺病变临床影像学特征主要表现为囊性病变及pNENs, 以多发病灶为主, 多为良性, 不需手术干预, 预后较好。

• 单位
  北京大学第一医院