散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12和KCNJ18基因测序比对及KCNJ12基因mRNA表达分析

作者：林菡^*; 余洁玲; 谭傍弟; 方浩威; 官少兵; 陈建军; 梅志忠

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2019, 13(01): 60-64.

• 散发性低钾性周期性麻痹
• KCNJ12基因
• 突变
• 聚合酶链反应
• mRNA

目的通过对散发性低钾性周期性麻痹(SPP)患者KCNJ18和KCNJ12基因测序比对分析,并对KCNJ12基因mRNA进行实时荧光定量PCR分析,研究SPP的病因和发病机制。方法选取东莞市厚街医院2016年5月至2018年4月收治的SPP患者42例,并以20例健康志愿者作为对照组,均进行KCNJ18、KCNJ12基因DNA编码区Sanger法双向测序比对和KCNJ12基因mRNA实时荧光定量PCR分析。对SPP患者组和健康对照组KCNJ12基因mRNA起始拷贝数Ct值采用独立样本t检验进行比较。结果 SPP患者KCNJ18、KCNJ12基因DNA编码区与健康人群比较无差异。KCNJ12基因mRNA实时荧光定量PCR分析显示,SPP患者组KCNJ12基因mRNA的起始拷贝数Ct值较健康对照组显著降低,差异具有统计学意义[(0.62±0.24)vs(1.11±0.15),P=0.02)],表明SPP患者KCNJ12基因mRNA表达水平与健康对照组比较明显降低。结论 SPP患者KCNJ18、KCNJ12基因编码区不存在基因突变,但KCNJ12基因mRNA表达显著低于健康人群,提示SPP可能由内向整流性钾离子通道基因表达异常所致,尚需进一步研究。

• 单位
  神经内科; 东莞市厚街医院