脊髓小脑共济失调基因型分布及临床特点分析

作者：吴英; 魏倩倩; 商慧芳

来源：中国实用内科杂志, 2014, 34(05): 512-515.

DOI：10.7504/nk2014040703

• 脊髓小脑共济失调
• 小脑共济失调
• SCA3
• CAG

目的分析脊髓小脑共济失调(SCA)患者基因型分布以及临床特点。方法回顾性分析2009年1月至2013年8月在四川大学华西医院神经内科就诊的165例原因不明共济失调患者的SCA1,2,3,6,7型的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列基因检测结果,分析基因确诊的SCA患者临床特点以及各亚型临床特点。结果165例患者中,SCA1,2,3,6,7型的CAG重复序列检测阳性率为43%,散发型患者基因检测阳性率高达13.9%。SCA3型(SCA3)是SCA最常见的亚型(60.6%),随后依次是SCA1,SCA2,SCA6及SCA7。SCA患者出现认知功能下降(12.5%)、异常眼部体征(58.3%)、周围神经损害(38.5%)、小脑共济失调(100%)、锥体束(54.2%)、自主神经功能障碍(25%)和锥体外系症状(6.3%)等广泛神经系统损害表现。特异性临床表现可能对从临床SCA亚型诊断有一定帮助,如视神经萎缩是SCA1特异性表现,腱反射减弱是SCA2特异性表现,水平眼震是SCA3特异性表现。结论 SCA3是SCA最常见亚型,散发型SCA并不少见。各亚型临床表现相互重叠,不同亚型的特异性临床表现在不同地域、不同种族人群研究中其特异性下降。行SCA基因检测确诊亚型十分重要。

• 单位
  神经内科; 四川大学华西医院