基于高通量测序技术的育龄妇女SMA基因筛查结果分析

作者：李沁民; 温佶俐; 金克勤^*; 徐夏苑; 张显玮

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(03): 326-329.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210809.007

• 脊髓性肌萎缩症
• SMN1
• 高通量测序技术
• 育龄妇女

目的了解金华地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带率,对出生缺陷防控提供参考。方法收集2016年10月—2020年9月符合标准的育龄妇女742例的临床资料,用高通量测序技术进行SMA基因筛查,对阳性携带者进行MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接探针扩增技术)验证。结果 742例育龄妇女运动神经元存活1(survival of motor neuron,SMN1)基因携带者阳性18例携带率2.43%。其中以SMN1∶SMN2=1∶2为主,并发现一个家系,妻子为SMN1基因第7号外显子杂合缺失(1拷贝),丈夫为SMN1基因第7～8号外显子杂合缺失(1拷贝),经产前诊断其胎儿为SMN1基因第7～8号外显子杂合缺失(1拷贝)。结论早期掌握育龄妇女SMN1基因携带情况,为提高诊断策略和解释基因诊断提供了依据,为预测子女患病危险性,构建一级预防筛查体系提供参考。

• 单位
  金华市中心医院