基于下一代测序的基因组拷贝数分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

作者：王婧; 陈林; 周聪; 王莉; 谢寒冰; 肖园园; 朱红梅; 胡婷; 张竹; 祝茜; 陈新莲; 刘之英; 刘珊玲; 王和; 刘洪倩^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (06).

• 下一代测序
• 拷贝数变异
• 高龄
• 产前诊断

目的 探讨基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 前瞻性分析我院自2017年2月至2017年10月单纯因高龄行羊水CNV-seq检测的样本的染色体检查结果。结果 共纳入1461例高龄孕妇羊水样本,致病性染色体异常样本检出率为2.3%(34/1461),其中<5 Mb者占所有致病性染色体异常样本的44.12%(15/34)。结论 针对高龄孕妇,除染色体非整倍体外,医师有必要告知胎儿患所有染色体异常、包括亚显微结构异常的风险。同时,CNV-seq是一种分辨率高、准确、通量高而成本相对较低的染色体拷贝数变异检测手段。

• 单位
  四川大学华西第二医院