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摘要
本文报道了1例UBTF基因新生杂合错义变异c.628G>A(p.Glu210Lys)导致的儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩(CONDBA)。该病例为8岁10月龄女性患儿, 临床表现为智力、运动和语言的发育倒退, 共济失调, 构音障碍, 肌张力降低, 头颅磁共振平扫示双侧大脑半球脑回细小, 脑沟回增宽;幕上脑室系统扩大;左顶叶FLAIR低信号。患儿存在高乳酸血症, 使用左卡尼汀、艾迪苯醌、维生素B1、B2改善其能量代谢, 并予以盐酸氨溴索口服液祛痰对症支持治疗。目前患儿生活已完全不能自理, 已失去语言功能, 无法咀嚼, 可吞咽流食。
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