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摘要
目的探讨基因捕获技术在视网膜母细胞瘤(RB )患者RB1基因突变筛选中的应用。方法实验研究。2010年6月至2014年6月采集北京大学人民医院经病理学检查确诊的17例RB患者的外周血。通过设计RB1基因外显子及侧翼序列的靶向捕获探针, 对患者外周血DNA进行测序分析, 并采用Sanger法对候选变异进行验证。同时收集患者父母血样进行比较。结果在17例RB患者中, 男性12例, 女性5例;年龄0.5～23.0岁, 平均(3.2±5.2)岁;双眼患者6例, 单眼患者11例。4例患者存在RB1基因突变, 其中双眼受累2例, 单眼受累2例。2例新发现基因突变, 包括RB1基因第15外显子c.1408A>T错义突变, 造成异亮氨酸突变为苯丙氨酸和RB1第19外显子c.1960G>C错义突变, 造成缬氨酸突变为亮氨酸。该2例患儿父母均未检测到基因突变。另外2例存在已报道的基因突变位点。其中1例患者的家族史阳性, 其父亲为单眼RB患者, 患者及其父亲均在第10外显子发生c.1030C>T无义突变。1例患者发生了第3外显子c.371-372delTA的缺失突变, 该父母未检测到基因突变。结论应用基因捕获技术联合Sanger测序可有效筛选RB患者RBI基因突变, 发现了2例RB患者新的RB1生殖细胞突变, 补充了RB1基因突变谱。(中华眼科杂志, 2017, 53:455-459)
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