KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变与结直肠癌患者临床病理特征的关系

作者：林志坚; 徐韫健; 温广明^*

来源：中华临床实验室管理电子杂志, 2021, 9(04): 217-221.

• 结直肠肿瘤
• 基因
• 突变

目的检测结直肠癌组织KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变状态,并分析突变与临床病理特征的关系。方法收集结直肠癌手术切除或穿刺活检标本189例,提取DNA后,采用突变扩增阻滞系统技术(ARMS)检测KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因的突变状态,并分析基因突变与临床特征的关系。结果 KRAS基因突变率为49.7%,2号外显子突变最常见;NRAS基因突变率为3.7%;BRAF基因突变率为4.2%;PIK3CA基因突变率为2.6%;PIK3CA基因突变者均与KRAS存在共同突变;近端结肠癌患者KRAS突变率显著高于远端结肠癌患者(P=0.048);无神经束侵犯结肠癌患者NRAS突变率显著高于有神经束侵犯患者(P=0.001);肿瘤浸润深度T4患者BRAF基因突变率显著高于浸润深度为T1～T3的患者(P=0.029);低分化肿瘤患者BRAF基因突变率显著高于中高分化肿瘤患者(P=0.023)。结论结直肠癌患者KRAS基因突变率较高,KRAS、NRAS和BRAF突变率与结直肠癌临床病理特征存在关联。

• 单位
  广州医科大学附属第一医院