<正>智力障碍是儿童时期一类具有复杂病因谱及高度临床和遗传异质性的神经发育障碍, 也是儿童时期相对常见的残障原因, 全球患病率约1%, 严重智力障碍的患病率约0.6%[1], 我国智力障碍患病率为0.43%0.96%[2]。智力障碍临床基本特征是出现于18岁前的智力和适应能力缺陷, 但表现复杂多样, 异质性强, 早期识别、病因诊断及相关针对性治疗、早期教育及训练可显著改善患儿远期功能预后。我国近10余