基于生物信息学和机器学习的心肌梗死后心室重构关键基因的筛选

作者：李兴渊; 朱明军; 彭广操; 王建茹^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2022, 57(05): 623-631.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2021.11.035

• 心肌梗死后心室重构
• 生物信息学
• 加权基因共表达网络分析
• 机器学习
• 生物标志物

目的:利用生物信息学和机器学习筛选心肌梗死后心室重构(VRpMI)中的关键基因，并探索其对VRpMI的诊断价值。方法:从GEO数据库分别下载GSE132143中健康人和VRpMI患者心室组织的测序数据，猪心肌梗死后6个月梗死区和梗死远端区组织的测序数据，GSE775中小鼠心肌梗死后48 h、8周及正常小鼠心室组织的表达谱数据。基于健康人和VRpMI患者心室组织的测序数据，利用edgeR包和加权基因共表达网络分析筛选重要差异表达基因(DEG);通过LASSO算法和SVM-RFE算法筛选关键基因，并利用自身数据和猪、小鼠数据分析关键基因诊断VRpMI的价值；最后，对关键基因开展单基因的基因集富集分析。结果:共获得355个重要DEG,从中筛选出1个关键基因即神经元正五聚蛋白2(NPTX2)。NPTX2在自身数据和小鼠、猪验证数据中的AUC(95%CI)分别为0.996(0.984～1.000)、0.972(0.895～1.000)和0.963(0.882～1.000)。单基因的基因集富集分析显示，NPTX2富集于心肌收缩、鞘脂类代谢、细胞凋亡、谷胱甘肽代谢等19个信号通路。结论:NPTX2可能为诊断VRpMI的潜在生物标志物。

• 单位
  河南中医药大学