肺静脉闭塞症(pulmonary veno-occlusive disease,PVOD)是一类以肺动脉高压为表现的罕见疾病,近年来随着对该病认识的逐渐深入,尤其在基因检测方面有突破性进展,发现既往对该病误诊率高,误诊后的治疗可加重病情、甚至致死,因此,临床医生应重视并充分认识PVOD,早发现、早诊断、早治疗,以改善患者预后。