DNMT3B基因启动子C46359T与燃煤型砷中毒关系探讨

作者：肖骞

来源：中国卫生检验杂志, 2013, 23(01): 25-27+32.

• 燃煤型砷中毒
• 基因多态性
• DNMT3B基因

目的:检测DNA甲基化转移酶(DNA methytransferase,DNMT)DNMT3B基因启动子区-149位点C46359T单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP),探讨DNMT3B启动子区-149位点SNP与地砷病易感性是否具有一定的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)。结果:(1)砷中毒人群DNMT3B启动子区CT杂合型频率为4.89%,TT纯合型频率为95.11%,未检出CC纯合型;对照组人群中DNMT3B启动子区CT杂合型频率为4.76%,TT纯合型频率为95.24%,未检出CC纯合型;该基因该多态位点基因型分布在砷中毒人群和对照组人群中差别无统计学意义(P>0.05);(2)根据文献报道的数据,将对照组人群与中国北部人群、美国白种人群、英国人群基因型分布进行比较,发现对照组人群与中国北部人群差别无统计学意义(P>0.05),对照组人群与美国白人、英国人比较,差别具有统计学意义(P<0.01)。结论:(1)本次实验未观察到DNMT3B基因启动子区-149位点C46359TSNP与罹患地砷病存在关联;(2)对照组人群DNMT3B基因启动子区-149位点SNP与北方人群报道基因型分布一致,在该基因该位点SNP检测方面为中国人群基因库提供了基础数据。