Notch3基因c.1630C>T突变致CADASIL家系的临床特征

作者：林晓贞; 何谨; 郑韵秋; 沈逸华; 吴可贵

来源：福建医科大学学报, 2015, 49(03): 154-157.

• CADASIL
• Notch3基因
• c.1630C>T突变
• 临床特征

目的研究伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的基因突变情况及临床特征。方法收集同一家系中2例疑似CADASIL患者的临床资料,并对2例患者及先证者子女的Notch3基因突变热点区进行基因检测。结果 2例患者均为中年起病,临床表现不同,分别以认知障碍及卒中为主要表现,但2例患者头颅磁共振均显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶,并在基底节区和脑干可见多发微出血;2例患者均检测出Notch3基因11号外显子区c.1630C>T突变。结论Notch3基因c.1630C>T突变所致的该CADASIL家系的临床特征无明显特异性,但同一家系不同成员的临床表现可以不同。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院