新生儿先天性无痛无汗症1例NTRK1基因突变家系分子遗传学分析和随访

作者：余慕雪; 潘思年; 冯嘉丽; 李姝; 胡艺馨

来源：中国当代医药, 2021, 28(08): 23-242.

• 先天性无痛无汗症
• 神经营养因子酪氨酸激酶受体1基因
• 突变

目的对1例新生儿发病的先天性无痛无汗症(CIPA)神经营养因子酪氨酸激酶受体1(NTRK1)进行家系分子遗传学分析和临床随访。方法男性先证者2018年2月在中山大学附属第一医院出生,出生12 h起出现反复不明原因发热。采集先证者及其父母的外周血,二代测序方法查找先证者的致病基因及其突变位点,并对先证者进行临床随访。结果检测到先证者NTRK1基因两个突变,分别为源自父亲的c.447450dupTCTG(p.His151fs)和源自母亲的c.287+2dupT杂合突变。在28个月的随访中先证者有发热、无汗、自残(咬手指)和精神运动发育迟缓等表现,还有乳牙早脱落、体格生长指标落后和小头等表现。结论本研究丰富了新生儿期发病CIPA的基因谱和临床表现。

• 单位
  中山大学附属第一医院; 中山大学附属第三医院