未发现已知基因变异的家族性特发性震颤一个家系报道

作者：张江; 田现杰; 王大力

来源：中华老年心脑血管病杂志, 2018, 20(12): 1286-1289.

• 特发性震颤
• 遗传性疾病,先天性
• 基因组
• 外显子

目的报道1个家族性特发性震颤(essential tremor,ET)家系的临床特征及全基因测序检测结果。方法采集1个ET家系(共3代,4例患者)的临床特征,对先证者、先证者父亲和其儿子提取全基因组DNA,根据与ET相关遗传病基因(共7种)的基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针,进行目标基因全外显子捕获分析。结果家族性ET可能合并脑萎缩表型。该家系3例患者的基因测序,均未发现疾病相关性较高的变异。结论家族性ET的临床表型可能存在合并脑萎缩表型,其遗传学机制仍需进一步研究。

• 单位
  华北理工大学; 神经内科