儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断

作者：孔祥东; 史惠蓉; 张颖莹; 王怀立; 魏振玲

来源：郑州大学学报(医学版), 2008, (01): 34-36.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2008.01.038

• 儿童型脊髓性肌萎缩症
• 产前诊断
• 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台。方法:通过应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断,并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失,然后抽取孕妇羊水,盐析法提取羊水中的胎儿DNA,运用PCR-RFLP方法对胎儿SMNt基因第7、8外显子进行检测。结果:1例胎儿的SMNt基因第7、8外显子缺失,提示其为CSMA患者;其余6例胎儿均无SMNt基因第7、8外显子的缺失,提示为正常胎儿,且出生后检测为正常。结论:应用PCR-RFLP技术对有CSMA家族史的家系进行产前基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为CSMA可靠的产前诊断方法。

• 单位
  郑州大学第一附属医院