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摘要
产前筛查产前诊断在出生缺陷三级预防体系中占有重要地位,随着超声仪器及技术的进展,无创、动态、分辨率高的超声检查提高了异常胎儿的检出率。超声结构异常是胎儿染色体异常及复杂综合征的影像表现方式,同时颈项透明层增厚等软指标异常也是遗传病的重要表现。超声探查到的软指标及结构异常是孕妇侵入性产前诊断的指征,可以提升胎儿遗传病的检出率。产前诊断技术飞速发展,针对胎儿超声指标异常的遗传病诊断分为染色体核型分析、微阵列分析及高通量测序三个层次,逐渐向高分辨率、高通量、高精准的方向发展。在细胞水平及分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学,对控制出生缺陷、确保优生优育有重要意义。
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