基因突变导致的家族性急性坏死性脑病一家系报道

作者：朱金兰^*; 黄铁栓; 段婧; 崔冬; 文家伦; 廖建湘

来源：中华实用儿科临床杂志, 2015, 30(21): 1672-1675.

• 急性坏死性脑病
• 常染色体显性遗传
• RANBP2基因
• 儿童

目的总结家族性急性坏死性脑病一家系的临床特点及治疗,提高对本病的认识。方法收集并分析深圳市儿童医院确诊的1例RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病患儿的临床资料,对其家族成员进行基因检查。结果患儿,女,分别在出生8个月、18个月、25个月发病3次。每次均因发热性感染疾病3～4 d出现精神差,肢体震颤住院。第3次发病出现浅昏迷和抽搐,四肢肌张力增高,膝腱反射亢进。头颅MRI检查可见双侧丘脑、脑干、小脑、屏状核、海马长T2信号,脑干、胼胝体以及颞叶顶叶扣带回等处异常信号。患儿第1次发病后基本恢复正常;第2次发病恢复到能说话,走路不稳;第3次发病后至今患儿意识清楚,不能说话和走路。患儿既往体健,有一姐姐出生18个月患脑干脑炎死亡。叔叔出生17个月发热抽搐后出现智力障碍。基因检测显示患儿及其父亲、叔叔、姑姑和祖母均为RANBP2基因c.1754C>T(p.Thr585Met)杂合错义突变。结论家族性急性坏死性脑病有典型临床症状和特征性MRI等表现,有家族史或反复发作病史者应尽早进行RANBP2基因检测以明确诊断。

• 单位
  深圳市儿童医院; 神经内科