非综合征性耳聋一家系TECTA基因突变分析

作者：张翠荣; 李守霞; 李书瑞; 陈丁莉; 郭祥瑞; 陈永学; 刘子甲; 张瑞敏; 宋学东^*

来源：河北医学, 2022, 28(06): 1054-1056.

• 非综合征性耳聋
• TECTA基因
• 杂合突变
• 遗传咨询

<正>耳聋已经排在全球残疾性问题的第四位[1]。听力损失会造成诸多负面影响，如人际交流障碍、不利于心理健康发展、降低就业范围、生活质量低下等。研究显示，每500～600个新生儿就有一个发生先天性听力损失，约60%的是由基因突变引起[2]。

• 单位
  邯郸市中心医院; 山东第一医科大学; 上海交通大学