CNV-Seq技术在先天异常胎儿遗传学检测的应用价值研究

作者：赵艳辉; 庞泓; 赵妍; 张萌; 樊婷婷; 闫晓杰; 佟丹

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(02): 195-198.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.02.025

• 出生缺陷
• 高通量测序技术
• CNV-seq
• 产前诊断

目的本研究针对先天发育异常胎儿,联合应用染色体G显带核型分析技术与CNV-Seq技术,探讨发育异常胎儿中染色体异常的发生情况;并探讨CNV-Seq技术在检测染色体异常中的应用价值。方法对发育异常胎儿的羊水或脐带血进行染色体核型分析及CNV-Seq检测,探讨CNV-Seq技术在染色体异常检测中的应用价值。结果结合CNV-Seq技术,额外检出致病性拷贝数变异者4例(40.00%,4/10),结论胎儿发育异常与染色体核型异常有密切关系,染色体G显带核型分析联合CNV-Seq技术是一种快速、经济、有效的检测发育异常胎儿染色体异常的方法。

• 单位
  沈阳市妇婴医院