摘要
目的 :探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)在慢性淋巴细胞白血病(CLL)诊断和预后评估中的价值。方法 :采用RB1(13q14.1)、D13S25(13q14.3)、p53(17p13.1)、ATM(11q22.3)及CSP12 5组探针对93例初诊CLL患者进行检测,同期进行常规染色体核型(conventional cytogenetics, CC)分析。分析FISH检测出的遗传学异常与患者的临床Binet分期、Rai分期及其他检测指标的相关性。结果 :93例初诊CLL患者分子遗传学异常检出率为79.6%(74/93),其中13q缺失(13q-)阳性率最高,占45.2%;其次为12号染色体三体(+12)占26.9%、p53缺失(17p-)占19.4%、ATM缺失(11p-)占17.2%。同时伴有2种及2种以上染色体异常患者27例(29.0%),其中13q-伴17p-者8例, 13q-伴11q-者5例, 13q-伴+12者4例。CC检测结果相比较, FISH检测结果中患者的阳性率非常显著高于CC检测结果(χ2=32.127, P<0.01)。FISH检测结果与Rai分期没有显著相关性(P>0.05),伴17p-的CLL患者Binet分期更晚(P=0.012)。各分子遗传学异常与患者年龄、外周血淋巴细胞计数绝对值和CD38表达水平之间均无显著相关性(P>0.05)。女性患者13q-的发生率(65.4%)显著高于男性患者(37.3%)(P=0.015);17p-患者IGHV未突变(U-IGHV)的比例显著高于17p-阴性患者(P=0.013);29.0%的患者表达CD38,且与临床分期及U-IGHV呈显著相关(P值分别为0.027及0.006)。结论 :FISH技术能够大大地提高CLL患者分子遗传学异常的检出率,是常规细胞遗传学有力的补充,对CLL患者的临床分期及预后判断均有重要的应用价值。