分子基因组检测方法在罕见病分子诊断中的应用

作者：王兴娟; 陈希; 包黎明^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2017, 32(08): 629-631.

• 罕见病
• 遗传
• 分子诊断
• 基因组
• 二代测序

罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病, 遗传性罕见病占罕见病的80%。罕见病的诊断一直是临床上的难点。现全面介绍分子基因组检测方法, 尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术, 比较各检测平台的特点以及如何合理选择基因检测方法诊断罕见病。