脑组织铁沉积性神经变性病遗传学研究进展

作者：黄啸君; 曹立

来源：中国现代神经疾病杂志, 2017, 17(07): 490-499.

DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2017.07.004

• 神经变性疾病
• 铁代谢障碍
• 遗传学
• 综述

脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病。常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性。目前共明确10种亚型的10种致病基因,分别为PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf12、FA2H、WDR45、ATP13A2、FTL、CP、DCAF17。发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢障碍、铁沉积和自噬障碍等。脑组织铁沉积性神经变性病可能与多种神经变性病如帕金森病、额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症等存在共同的发病机制。

• 单位
  上海交通大学; 上海交通大学医学院附属瑞金医院; 神经内科