1例CHRNA4突变夜间发作性额叶癫痫及文献回顾

作者：秦娜; 于修贤; 王乐; 葛英为; 陈璇; 邓艳春

来源：卒中与神经疾病, 2017, 24(05): 469.

• 夜间发作性额叶癫痫
• 外显子
• 基因突变
• 丛集性
• CHRNA4
• ADNFLE
• 文献回顾

<正>夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,外显率约70%,亦称常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)。儿童起病,成年后持续存在,神经系统及影像学检查多正常。还有一部分呈散发存在。1995年确定致病基因为CHRNA4,是人类特发性癫痫综合征中第1个被报道的。目前关于该基因与本病相关诊断的报道仍很有限,现报道1例如下:

• 单位
  第四军医大学; 西京医院; 神经内科