延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理特征及意义（附2例报告）

作者：徐秋杰; 曹军; 王仁辉^*; 王伟; 陆钰黎; 李春飞

来源：浙江实用医学, 2021, 26(06): 499-502.

DOI：10.16794/j.cnki.cn33-1207/r.2021.06.016

• 延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤
• 非典型性平滑肌瘤
• 遗传性平滑肌瘤
• 遗传性肾细胞癌

目的 探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase,FH）缺失型子宫平滑肌瘤的病理特点及其临床意义。方法 对2例FH缺失型子宫平滑肌瘤进行HE染色组织学观察，免疫组化En Vision法FH蛋白表达分析，并结合临床特征进行文献复习。结果 患者，34和39岁，均为多发性子宫平滑肌瘤，长径2.0～7.0cm。组织学均表现为细胞非典型性，可见不规则鹿角状血管，局部间质水肿呈肺水肿样。非典型细胞表现为嗜酸性大核仁，核周空晕，胞质纤维丝样结构和嗜酸性小球，核分裂象1-2个/10HPF，均未见坏死。免疫组化显示FH表达完全缺失。术后分别随访1年余及3个月，均未见复发。结论 FH缺失型子宫平滑肌瘤患者年龄较轻，常为多发性，肿瘤组织学表现多样，可出现鹿角状血管，肺泡型水肿、嗜酸性大核仁伴核周空晕，嗜酸性胞浆（横纹肌样），散在的奇异核，FH缺失表达具有诊断价值。部分患者同时有皮肤平滑肌瘤和遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC）。对HLRCC综合征的筛查有一定帮助，进一步确诊需要结合病史、组织形态学、免疫表达或分子遗传学的检测。

• 单位
  桐乡市第二人民医院; 浙江省人民医院