一个纤维蛋白原α链Arg 19 Gly突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系

作者：黄丹丹; 郁婷婷; 陈华云; 许冠群; 张利伟; 戴菁; 陆晔玲; 丁秋兰; 奚晓东; 王学锋; 王鸿利

来源：血栓与止血学, 2009, 15(05): 198-202.

• 遗传性异常纤维蛋白原血症
• 纤维蛋白原
• 基因突变

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原。抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对确定基因异常。结果先证者活化部分凝血酶原时间(aPTT)、凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)为28.10 s,Fbg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;其父表型检测结果与之相似。基因分析发现,先证者及其父亲Fbg、FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Arg19Gly错义突变。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fbgα链Arg19Gly杂合错义突变是致病原因。

• 单位
  上海交通大学医学院附属第三人民医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院