弹性蛋白基因多态性与破裂的颅内动脉瘤的关系

作者：葛志华; 邓晓红; 张京芬^*

来源：脑与神经疾病杂志, 2018, 26(11): 661-667.

• 弹性蛋白基因
• 多态性
• 动脉瘤
• 单核苷酸
• 蛛网膜下腔出血

目的探讨弹性蛋白(ELN)基因多态性与破裂的颅内动脉瘤(IA)的关系。方法收集2014年12月至2016年6月包头市中心医院的自发性蛛网膜下腔出血(SAH)患者70例为病例组,按1:2的比例、年龄和性别相匹配的健康体检人群140例为对照组,病例组患者均行数字剪影血管造影(DSA)证实由IA破裂所致。研究对象提取总DNA;选择ELN基因外显子区标签SNP(tag SNP)rs2071307为研究位点,采用PCR扩增目的基因片段;通过基因测序对目的基因片段进行基因分型,比较病例组与对照组间及病例组各亚组间rs2071307多态分布的差异。结果 (1)内蒙古地区人群中存在ELN基因rs2071307位点GG、GA和AA三种基因型,内蒙古地区人群的多态位点rs2071307的基因型和等位基因频率分布与欧洲人群存在显著差异(P<0.05)。(2) ELN基因rs2071307的基因型及等位基因在IA组与对照组间以及破裂IA各亚组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论内蒙古地区人群中存在ELN基因rs2071307位点多态性,该位点基因型和等位基因频率分布与欧洲地区人群比较存在差异性。但未发现ELN基因多态位点rs2071307与破裂IA存在明显关联。

• 单位
  神经内科; 包头医学院; 包头市中心医院