以胸痛和晕厥为主要症状的强直性肌营养不良1型1例报告

作者：李颖; 刘喷飓; 袁云; 冯立群

来源：中国神经精神疾病杂志, 2017, 43(10): 626-627.

• 强直性肌营养不良1型
• 猝死
• 肌肉活检

<正>强直性肌营养不良1型(dystrophy myotonia type 1,DM1)为常染色体显性遗传多系统受累疾病,1909年STEINERT首先报告,由位于19q13.3DMPK基因出现大于50次的CTG重复导致患者出现四肢远端的无力伴随肌肉强直、内分泌障碍、白内障、心脏损害和脱发等症状~([1-3])。心脏传导系统受累为该病的常见表现~([2-3]),但是早期心脏症状为主的患者临床诊断困难。本文报道一个以胸痛和

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科; 首都医科大学附属北京安贞医院