10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析

作者：方红军; 冯枚; 胡文静; 唐静文; 杨赛; 杨理明^*

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(11): 816-819.

• 早发性癫痫脑病
• KCNQ2基因
• 突变

目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.17201721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c. 2245G>A、c. 1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C>T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病(EOEE)。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G>A,但1例临床诊断为EOEE,另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累,受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后,大部分症状改善或消失。结论 KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病,可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫,再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗。

• 单位
  湖南省儿童医院