10例伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患者的临床及遗传学研究

作者：王维鹏; 胡昌明; 毕欣; 袁海明

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(01): 23-28.

• 15q11q13重复综合征
• 标记染色体
• 染色体微阵列
• 核型分析
• 荧光原位杂交
• 自闭症

目的分析伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型-表型对应关系。方法应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术联合对患儿及父母进行检测和验证。结果核型分析提示8例患儿核型均携带标记染色体(supernumerary marker chromosome,SMC),2例患儿核型正常,但CMA结果显示其均在15q11q13区的拷贝数重复(前者为4个重复,后者为3个重复),且均覆盖Prader Willi/Angelman综合征关键区(Prader-Willi/Angelman syndrome critical region,PWACR)。通过对其父母进行CMA检测,证实患儿在该区域重复均为新生突变,并应用Chromosome Analysis Suite Software软件对患儿及父母该区域单核苷酸多态性位点进行比对,证实患儿该拷贝数重复片段为母源性,诊断为15q11q13重复综合征。应用该区域特异位点FISH探针对核型分析显示携带SMC的患儿样本进行检测,证实了该SMC即为15q11q13拷贝数重复片段,且为两个拷贝,与CMA检测结果相吻合。结论联合应用核型分析、CMA和FISH技术对临床10例自闭症患儿做出了诊断,并建立了临床表型与基因型之间的联系。

• 单位
  广州金域医学检验中心有限公司; 湖北省妇幼保健院