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摘要
<正>Turner综合征(Turner syndrome)是常见的人类染色体异常疾病之一, 也是第一个被描述的性染色体异常疾病。临床以身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的面部及躯体特征为主要表现, 并可出现先天性心血管异常、肾脏畸形, 眼或耳异常、自身免疫性疾病以及特殊的神经心理问题等[1,2,3,4]。其表型个体差异大, 核型复杂多样, 延误诊断和漏诊的情况比较常见。Turner综合征患者在不同年龄段出
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<正>Turner综合征(Turner syndrome)是常见的人类染色体异常疾病之一, 也是第一个被描述的性染色体异常疾病。临床以身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的面部及躯体特征为主要表现, 并可出现先天性心血管异常、肾脏畸形, 眼或耳异常、自身免疫性疾病以及特殊的神经心理问题等[1,2,3,4]。其表型个体差异大, 核型复杂多样, 延误诊断和漏诊的情况比较常见。Turner综合征患者在不同年龄段出
