广东省中山地区临床初检RhD阴性人群中D变异体分布及特征分析

作者：陈勇高; 吴少梅; 易冰

来源：现代检验医学杂志, 2022, 37(03): 152-156.

• RhD阴性
• D变异体
• 弱D表型
• 部分D表型
• Del表型

目的 研究分析中山地区初检RhD阴性人群中D变异体血清学和基因分型特征。方法 研究共收集2017年12月～2019年2月中山市人民医院门诊及住院病人的血液样本24 286例，采用微柱凝胶卡法对其中RhD阴性样本进行初筛；再经间接抗人球蛋白试验（indirect antiglobulin test, IAT）确认弱D或部分D变异型；然后用吸收放散试验对剩余样本进行Del表型筛选。同时，通过聚合酶链反应-序列特异性引物（polymerase chain reaction-sequence specific primmer, PCR-SSP）技术对初筛RhD阴性的样本进行RHD等位基因分型以及血清学方法对初筛阴性样本进行C, c, E和e抗原表型的检测。结果 在24 286例血液样本中初筛共检出102例阴性样本，中山地区初检阴性比例约为0.42%。经IAT确认试验共鉴定出7例弱D或部分D血液样本（6.86%），且基因型表现多样，但未见亚洲地区常见的弱D15和弱D12表型。接下来的放散试验检测出25例Del型，通过PCR-SSP基因分型技术又检出3例漏检的Del型，Del型在初检阴性样本中占比27.45%,PCR-SSP结果显示该研究中所有Del型血液样本等位基因均为RHD1227A。该研究纳入的102例初检阴性血液样本的RhCcEe表型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ2=2.625,P>0.05)，表示相应等位基因所占比例在遗传中保持不变。在Del型变异体中，除Ccee和CCee表型外，未见其他表型。结论 中山地区人群RhD变异体有丰富的类型和不同分子机制，其中Del型占比较高，血清学与基因分型结合可提高D变异体的鉴定能力，防止漏检情况的发生。

• 单位
  中山市人民医院