Best卵黄样黄斑营养不良及常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良家系 BEST1基因突变及临床表型分析

作者：潘萌; 谢坤鹏; 杜利平; 周朋义; 金学民^*

来源：中华眼底病杂志, 2021, 37(11).

• 卵黄状黄斑营养不良
• BEST1基因突变

目的观察Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD)及常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良(ARB)家系BEST1基因突变类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。2019年11月至2021年3月于郑州大学第一附属医院眼科就诊的BVMD一家系(4例患者和6名家系成员)及ARB一家系(2例患者和2名家系成员), 共计6例患者和8名正常家系成员纳入研究。详细询问其病史并行最佳矫正视力、眼底彩色照相、眼底自身荧光、眼电图及光相干断层扫描检查。采集患者及家系成员外周静脉血3 ml, 提取全基因组DNA, 应用基于靶向捕获的二代测序技术行基因测序, 与数据库对比, 筛选可疑致病突变位点, 并对家系其他成员行Sanger验证。结果 BVMD家系先证者临床表型为典型BVMD, 其余患者临床表型为多灶性卵黄样黄斑营养不良。基因测序结果显示, 4例患者及2名家系成员均携带BEST1基因第3号外显子c.240C>G (p.F80L)(M1 )杂合错义突变, 该变异为首次报道, 定义为可疑致病突变。ARB家系先证者及另1例患者均为ARB。基因测序结果显示, 2例患者均携带BEST1基因第5、2号外显子c.584C>T (p.A195V)(M2)、c.139C>A (p.R47S)(M3)2个杂合性错义突变, 第3号外显子c.235dupT (p.S79Ffs*153)(M4 )移码突变;为复合杂合突变。其中M2为已报道致病突变位点, M3致病性不明确, M4为首次报道。结论 BEST1基因突变是导致BVMD及ARB的主要原因, 不同突变位点可导致不同临床表型;BVMD及ARB具有遗传及临床表型异质性。

• 单位
  郑州大学第一附属医院