394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

作者：黄婷婷; 刘艳秋^*; 袁慧珍; 黎俏; 周吉会

来源：江西医药, 2021, 56(03): 322-324+327.

• 产前诊断
• 21-三体综合征
• 核型分析

目的通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征。方法收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析。结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49%,394/6075),标准型372例(94.42%,372/394),嵌合型14例(3.30%,14/394),易位型9例(2.28%,9/394)。产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38%,297/394),胎儿超声异常76例(19.29%,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81%,15/394),其他6例(1.52%,6/394)。结论高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生。

• 单位
  南昌大学