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摘要
小耳畸形是新生儿第二大颌面部出生缺陷,在我国的发病率为3.06/10 000,20%～60%的小耳畸形与某种类型综合征相关。该文重点论述发病率高、耳畸形发生率高、遗传学病因明确的3大小耳畸形相关综合征(microtia-associated syndromes,MAS),即眼-耳-脊椎畸形谱系、鳃-耳-肾谱系疾病及Treacher Collins综合征的临床表型及遗传学病因,并概述另外3种相对常见的MAS,旨在为新生儿MAS的遗传学诊断提供参考。[中国当代儿科杂志,2022,24 (6):614-619]
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