肾单位肾痨致病基因相关信号通路研究进展

作者：余明惠; 沈茜

来源：国际儿科学杂志, 2018, 45(01): 1-4.

• 肾单位肾痨
• Hh信号通路
• Wnt信号通路
• Hippo信号通路
• DDR信号通路

肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病,目前发现22种NPHP致病基因(NPHP1-20、NPHPL1、NPHP12),以影响初级纤毛结构或功能为主;并通过参与Hh、Wnt、Hippo、DDR等相关信号通路,介导疾病发生发展。寻找肾单位肾痨致病基因,探究可能的致病机制,对肾单位肾痨预防、诊断、治疗、预后、遗传咨询等有重要意义。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院