儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习

作者：李典; 汪希珂; 韦海涛; 王予川^*

来源：贵州医药, 2018, 42(12): 1510-1511.

• 肝豆状核变性
• 家系
• 基因检测

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传病,因P型ATP7B基因异常,导致铜在体内储积,即又是一种铜代谢障碍性疾病[1]。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘铜盐沉着环、急性血管内溶血、肾脏损伤为主要特征。临床表现迥异,由于临床表现多

• 单位
  贵州省人民医院; 遵义医科大学