<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传病,因P型ATP7B基因异常,导致铜在体内储积,即又是一种铜代谢障碍性疾病[1]。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘铜盐沉着环、急性血管内溶血、肾脏损伤为主要特征。临床表现迥异,由于临床表现多