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摘要
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是最常见的单基因遗传性脑小血管病,以偏头痛、反复发作性皮质下缺血、进行性认知功能减退和情感障碍为主要特征。CADASIL的诊断依赖于典型的临床症状和神经影像学表现,并通过皮肤活检和基因检测确诊。近年来,在CADASIL的临床和影像学特征方面获得了一些新的认识,文章就此方面的研究进展进行了综述。
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单位神经内科; 南京医科大学第一附属医院
