运用DHPLC技术分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因拷贝数

作者：龙美娟; 宋昉; 瞿宇晋; 孟岩; 王红; 金煜炜; 黄尚志

来源：中华医学杂志, 2008, (18): 1259-1263.

DOI：10.3321/j.issn:0376-2491.2008.18.006

• 脊髓性肌萎缩
• 儿童
• 基因
• 聚合酶链反应
• 运动神经元存活基因
• 变性高效
• 液相色谱法

目的 建立一种准确、快捷的方法,定量检测运动神经元存活基因(SMN)的拷贝数,以便分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿中SMNl基因的杂合性缺失.方法 应用等位基因特异PCR(AS-PCR)分别进行SMN1与SMN2基因的特异扩增,用另外2个无关基因作内对照,进行变性高效液相色谱法(DHPLC)分析,确定基因拷贝数.结果 (1)改进的双重AS-PCR与DHPLC相结合的技术,能够有效分离

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院基础医学研究所; 首都儿科研究所