基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用

作者：宋春林; 范菊花; 陈淑芬; 郭晓玲

来源：中国当代医药, 2010, (07): 15-17.

• 地中海贫血
• 产前诊断
• 稀有突变
• CD6
• CD56
• CD22 Thalassemia
• Prenatal diagnosis
• Rare mutation
• CD6
• CD56
• CD22

目的:应用直接基因测序为β地中海贫血稀有突变患者进行产前基因诊断。方法:产前行常规血液学筛查,对怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,对未发现突变的患者采用直接基因测序,确证是否携带β地中海贫血稀有突变,对同时携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇取孕妇脐血或行羊水产前基因诊断。结果:为两对携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇行产前基因诊断,其中一对夫妇的丈夫为CD41-42(-TTCT)杂合突变,孕妇为CD6(GAG→AAG)/N杂合突变,胎儿羊水为CD6(GAG→AAG)/N杂合突变;第二对夫妇的丈夫为CD22(GAA→GCA)/N杂合突变,孕妇为CD56(GGC→GAC)/N...

• 单位
  佛山市妇幼保健院