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摘要
目的 探讨一个Menkes病(MD)家系的临床及致病基因变异特点。方法 收集1例诊断为MD的患儿及其家系成员的临床及实验室检查资料，用全外显子测序技术检测患儿ATP7A基因变异，并对患儿及其父母进行一代测序验证变异位点。结果 患病男婴于3个月时就诊，主要表现为头发发黄、卷曲，皮肤发白，肌张力低下，抽搐发作、神经系统发育落后，铜、铜蓝蛋白均降低。头颅MRI平扫提示额颞部硬膜下积液。全外显子测序发现患儿X染色体ATP7A基因(NM＿000052)第10外显子存在半合子变异，为c.2284＿2285dupTT(p.Leu762Phefs*2),属于致病变异，且国内外尚未见报道。结论 讨论了1例MD患者的临床特点，丰富了ATP7A基因变异谱。
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