超声联合高通量测序在检测胎儿短肢畸形中的研究

作者：乞艳华; 麻妙艳; 刘娜; 周琦; 雷小莹; 贾建坤; 邬晋芳

来源：山西医科大学学报, 2018, 49(06): 704-708.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2018.06.024

• 超声检查
• 高通量测序
• 胎儿短肢畸形

目的探讨超声联合高通量测序在胎儿短肢畸形中的应用价值。方法 2014-012017-12经超声检查发现胎儿肢体短小者共10例,在孕妇知情同意下抽取外周血,进行全外显子高通量测序,对引产胎儿进行X线检查及基因检测,对分娩的新生儿进行跟踪随访。结果 10例胎儿中,病例编号1-5未检测出明显致病性突变,产后跟踪随访胎儿正常。病例编号6检测出COL1A1 C.932突变(G-T),病例编号7检测出COL1A2 C.2962突变(G-T),病例编号8-10检测出7R248c突变(C-T),5例均为新发突变,其父母该位点均未见突变,引产后进一步证实。结论超声联合高通量测序可在产前明确胎儿短肢畸形的病因,为患病家庭提供准确的遗传咨询及再次妊娠提供指导。

• 单位
  北京贝瑞和康生物技术有限公司; 西安交通大学第二附属医院