摘要
目的探讨超声联合高通量测序在胎儿短肢畸形中的应用价值。方法 2014-012017-12经超声检查发现胎儿肢体短小者共10例,在孕妇知情同意下抽取外周血,进行全外显子高通量测序,对引产胎儿进行X线检查及基因检测,对分娩的新生儿进行跟踪随访。结果 10例胎儿中,病例编号1-5未检测出明显致病性突变,产后跟踪随访胎儿正常。病例编号6检测出COL1A1 C.932突变(G-T),病例编号7检测出COL1A2 C.2962突变(G-T),病例编号8-10检测出7R248c突变(C-T),5例均为新发突变,其父母该位点均未见突变,引产后进一步证实。结论超声联合高通量测序可在产前明确胎儿短肢畸形的病因,为患病家庭提供准确的遗传咨询及再次妊娠提供指导。
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单位北京贝瑞和康生物技术有限公司; 西安交通大学第二附属医院