荧光定量PCR检测脊肌萎缩症家系中的SMN1基因

作者：任晨春; 郭东花; 梁玥宏; 王文靖; 田秀英; 崔洪艳; 陈成彬; 王玲红; 杨微微; 张海霞; 李晓旭

来源：职业与健康, 2019, 35(13): 1765-1769.

DOI：10.13329/j.cnki.zyyjk.2019.0464

• 脊肌萎缩症
• 荧光定量聚合酶链式反应
• SMN1基因

目的 SMN1基因的第7、8外显子(E7、E8)与脊肌萎缩症(SMA)的发生密切相关,探讨荧光定量PCR(QF-PCR)方法应用于检测SMN1基因E7、E8的可行性,建立一种准确、简便、快速、高通量、费用低廉并且适合在国内广泛开展的诊断方法。方法 2014年12月—2017年10月,对5个有SMA确诊病例的家系用QF-PCR法检测其成员SMN1基因E7、E8缺失情况,同时采用多重连接探针扩增法(MLPA)法进行验证,确认QF-PCR技术检测该基因改变的准确度和灵敏性。结果临床确诊为SMA的5例患儿经QF-PCR方法检测后,SMN1的E7、E8均表现为纯合缺失的有4例,余1例表现为SMN1 E7纯合缺失,E8杂合缺失。对5例患儿父母进行检测,SMN1 E7、E8纯合缺失的4例患儿父母均为相同基因型,即存在SMN1E7、E8均是杂合缺失。对表现为SMN1 E7纯合缺失、E8杂合缺失患儿的父母检测后发现,患儿母亲的基因型同时存在SMN1 E7、E8的杂合缺失,患儿父亲仅表现为SMN1基因E7的杂合缺失,E8无缺失改变,结果与MLPA法检测相一致。结论 QF-PCR法作为一种检测方法,可以用于SMA患者的初步诊断并在大规模人群中开展携带者筛查。QF-PCR法较其他检测方法,具有简单快速、成本低廉、检测结果准确可靠等优势。

• 单位
  沧州市中心医院; 天津市中心妇产科医院