急性髓系白血病中异柠檬酸脱氢酶基因突变的研究

作者：周晓娟; 张苏江; 乔纯; 沈云峰; 李建勇

来源：中国实验血液学杂志, 2011, 19(04): 902-906.

• 急性髓系白血病
• 异柠檬酸脱氢酶
• 异柠檬酸脱氢酶基因

本研究探讨急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中异柠檬酸脱氢酶基因(IDH1、IDH2基因)点突变及其临床意义。选取90例初发AML患者,以基因组DNA为模板,分别扩增IDH1、IDH2基因的4号外显子,PCR产物通过直接测序法检测IDH突变情况。结果表明,有IDH1基因突变的患者为4例,有IDH2基因突变的患者为7例,突变率分别为4.4%、7.8%,无患者同时存在有2种突变,总突变率为12.2%。在有突变的患者中正常核型所占比例为72.7%,明显高于核型异常患者。存在突变的患者的缓解率为72.7%,较无突变患者高,但两者无统计学差异。有IDH基因突变的患者在缓解后突变消失,而复发后在同样位点再次出现突变。结论:IDH基因突变主要见于正常核型的患者中,尤其是合并NPM1基因突变患者,并与复发相关。IDH基因突变可能成为AML尤其是正常核型AML治疗和预后的指标。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 人民医院血液科; 南京医科大学