系统性红斑狼疮中X染色体失活与Toll样受体相关性研究进展

作者：宾泽萱; 苏芮; 字晓宇; 李小峰; 王彩虹^*

来源：中华风湿病学杂志, 2022, 26(12).

• 红斑狼疮, 系统性
• X染色体失活
• Toll样受体

X染色体失活(XCI)是雌性哺乳动物胚胎发育过程中的自然现象, 然而约30%的X连锁基因可以逃避XCI, 这种现象可能是导致SLE患病性别差异的原因之一。近年来学者利用前沿的单细胞测序技术、CRISPR-Cas技术等对人类XCI及其免疫特征与SLE疾病表型及其性别差异的内在联系予以研究, 不断取得了新突破。Toll样受体(TLR)是一种模式识别受体, 可以识别病原体相关分子模式(PAMPs)。已证实TLR可以通过激活多种免疫细胞从而在SLE的发病过程中起到重要作用, 最新研究表明, 部分种类的TLR如TLR7等可以通过逃避X染色体的随机失活增加X染色体中具有致病效应的基因剂量, 继而增加女性对于SLE的易感性。本文就SLE中X染色体失活与TLR相关性研究最新进展予以综述。

• 单位
  山西医科大学第二医院