IL36RN基因变异导致的新生儿期起病脓疱型银屑病1例

作者：郑璐; 蒋思远; 杨琳; 曹云; 陈超; 王瑾^*

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(08): 829-831.

• 银屑病
• 新生儿期
• IL36RN
• 基因变异

患儿女, 11日龄, 因"发现全身皮疹11 d, 气促1 d"2017年11月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿出生当天全身散在红斑伴脓疱疹, 病程中发现血性胸腔积液。基因检测提示存在IL36RN基因c.115+6T>C及c.140A>G杂合变异, 诊断患儿为该基因导致的脓疱型银屑病14型。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 内分泌遗传代谢科