系统性硬化症又称为硬皮病,是一种复杂的自身免疫性疾病,目前对于该疾病的病因了解尚不清晰.多项研究显示,遗传因素在硬皮病的发病过程中起重要作用.因此对于硬皮病遗传因素的探索有助于我们发现硬皮病发病的相关通路和分子机制.本文介绍并综述了硬皮病截止目前的遗传学相关研究的前沿进展.